ЈЕДНО ОД 10.000 НОВОРОЂЕНЧАДИ СЕ РОДИ СА СМА: Почиње скрининг на генетску мутацију

СВАКА 35. до 37. особа у општој популацији је носилац рецесивног гена за спиналну мишићну атрофију (СМА).

Фото: Г.Шљивић

Кад се две такве особе сретну и реше да праве потомство постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА. Једини начин да стручњаци "ухвате" такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у пресимптоматској фази. У Србији пилот пројекат неонаталног скрининга почиње овог марта на ГАК "Народни фронт".

- Скрининг за СМА се ради по обрасцу за фенилкетонурију и за цистичну фиброзу и обавезан је. На истом узорку за фенилкетонурију може да се уради и за СМА. Ради се сваком детету једноставном методом, узимањем узорка из капи крви из пете. То је рутинска ствар која се обавља деценијама. Скрининг се ради 36 до 48 сати након рођења детета, односно непосредно пре отпуста из породилишта. Помоћу скрининга имамо могућност да идентификујемо пацијенте у пресимптоматској фази болести у првим данима живота по рођењу бебе. На тај начин постоји могућност за започињане терапије веома рано, одмах након рођења, јер то значи да дете има шансу за нормалан живот, без развоја компликација - истиче проф. др Димитрије Николић, са педијатријске и адолесцентне неурохирургије, Дечје универзитетске клинике Тиршова.

План је да се током 2022. године тестира организација скрининга и система за узимање крви, слање узорака у лабораторију, процедуре за обавештавање породица у случају позитивних налаза и друго. Такође, планира се ојачавање капацитета лабораторија које би могле да раде те анализе, са циљем да од следеће календарске године то буде рутинска процедура на територији читаве земље.

Спинална мишићна атрофија је врло озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Оно што је важно, не испољава се код све деце увек на исти начин. Најчешће долази до постепеног развоја слабости, немогућности покретања и атрофије мишића и нерава. Међутим, код најтежих облика, као што је СМА тип 1, смрт може наступити врло брзо, до краја друге године дететовог живота. Када је реч о пацијентима који имају тип 2 и 3, та деца имају значајно нарушен квалитет живота и знатно скраћен животни век, док се тип 4 јавља код одраслих особа.

Од пре неколико година, у Србији су постале доступне две терапијске опције за пацијенте, које мењају ток болести.

- У свету се примењује и трећа, генска терапија, за коју се надамо да ће ускоро бити доступна и пацијентима у Србији. Зато нам је неопходна сарадња струке, удружења пацијената и релевантних здравствених институција како бисмо мултидисциплинарно приступили дијагностици и лечењу СМА. Више о свему биће речи 30. и 31. марта на годишњој конференцији у организацији удружења "СМА Србија". Тада ћемо први пут имати могућност да присуствујемо предавању мултидисциплинарног тима из Универзитетске дечје клинике у Тиршовој. Тим ће показати како се правилно приступа оболелима од спиналне мишићне атрофије, те на који начин такав приступ треба имплементирати у све референтне центре који се баве како педијатријским, тако и адултним пацијентима. Поред тима са Универзитетске Дечје Клинике из Тиршове, предавања на самој конференцији ће држати најеминентнији стручњаци који се баве спиналном мишићном атрофијом како из Србије, тако и из иностранства, а посебна тема биће и неонатални скрининг - истакла је Оливера Јововић, Удружење "СМА Србије".

БОНУС ВИДЕО: МОБИЛНИ АПАРАТИ СПАСАВАЈУ ЖИВОТЕ: Важна донација за болницу у Кикинди

Пратите нас и путем иОС и андроид апликације