Društvo

RETKU BOLEST OTKRILI KOD JOŠ DVE BEBE: Više od 13.000 dece testirano na spinalnu mišićnu atrofiju

V. N.

09. 12. 2023. u 14:54

OTKAD je u Srbiji 14. septembra počeo obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), testirano je više od 13.000 beba, a kod dve je otkriveno ovo oboljenje.

РЕТКУ БОЛЕСТ ОТКРИЛИ КОД ЈОШ ДВЕ БЕБЕ: Више од 13.000 деце тестирано на спиналну мишићну атрофију

Deca kod kojih se ustanovi ova ozbiljna bolest dobijaju terapiju o trošku zdravstvenog osiguranja, jer je naša zemlja jedna od retkih koja ima dostupne sve tri terapije. Sada se u Srbiji leči ukupno 100 pacijenata sa ovim retkim oboljenjem, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života.

Predsednica udruženja "SMA Srbija" Olivera Jovović, majka Matije, dečaka obolelog od SMA, kaže da se zahvaljujući saradnji sa Republičkim fondom za zdravstveno osiguranje od ove bolesti sada leči i 20 odraslih pacijenata, rođenih u vreme kada nije postojala nikakva nada u to da će postojati nešto što bi moglo da im pomogne:

- Nekada je ova dijagnoza značila smrtnu presudu. Pre sedam godina, kada biste na "Guglu" ukucali spinalna mišićna atrofija izašao bi vam samo jedan tekst, i to samo lekarska literatura.

To potvrđuje i specijalista pedijatrije, neurolog Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj Dimitrije Nikolić:

- U vreme kada sam studirao, o spinalnoj mišićnoj atrofiji učili smo tako da kada se postavi ta dijagnoza - to znači osuđujuća presuda. Danas prisustvujemo nečemu što bih ja nazvao revolucionarnim čudom.

Prvi pacijenti počeli su da se leče 2018, a terapija je tada bila odobrena za samo četiri pacijenta.

- Tokom pilot-projekta, kod tri bebe smo otkrili SMA, a od kada smo počeli da sprovodimo nacionalni skrining, ovu bolest smo ustanovili kod još dve bebe - ističe dr Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu.

- Kod druge bebe SMA je otkrivena pre nekoliko dana i prvi preliminarni podaci su pokazali da se radi o spinalnoj mišićnoj atrofiji.

Novi uzorci svakodnevno stižu, a dr Brkušanin kaže da neki roditelji odbijaju da testiraju dete na SMA, iako je to sada zakonska obaveza:

- Javljali su mi se iz porodilišta, da majke odbijaju konkretno skrining na SMA, smatrajući da je to nešto što je inovativno i da ne žele da se nešto novo testira na njihovoj deci, iako se već uzima ta kapljica krvi za potrebe drugih skrininga.

Napredak i u lečenju

DOKTOR Brkušanin objasnio je da postoje tri terapije za SMA i da su sve tri dostupne o trošku naše države. To su inovativne genetički dizajnirane terapije koje deluju direktno na uzrok bolesti, za razliku od nekadašnjeg pristupa u lečenju, gde se delovalo samo na neke simptome, zbog čega je terapija imala ograničene efekte.

Pratite nas i putem iOS i android aplikacije

Pratite vesti prema vašim interesovanjima

Pročitajte više

ZVEZDA SE POHVALILA: Ovih pet stranaca idu s Marakane - veseli

Fudbal

0 8

ZVEZDA SE POHVALILA: Ovih pet stranaca idu s Marakane - veseli

Fudbaleri Crvene zvezde Naser Điga, Gelor Kanga, Felisio Milson, Katompa Silas i Šerif Endiaje su obezbedili sa reprezentacijama učešće na Afričkom kupu nacija, koji će biti odigran u Maroku 2025. godine.

24. 11. 2024. u 15:34

OSTVARILI SMO CILJ, POBEDILI SMO: Filip Petrušev zadovoljan posle pobede nad Dancima

Košarka

0 1

"OSTVARILI SMO CILj, POBEDILI SMO": Filip Petrušev zadovoljan posle pobede nad Dancima

Košarkaška reprezentacija Srbije savladala je selekciju Danske rezultatom 98:51 u meču kvalifikacija za Evropsko prvenstvo u košarci i obezbedila učešće na Eurobasketu 2025. godine.

24. 11. 2024. u 22:18

VIDELA SAM NEKU TUGU Pevačica poslednja pevala Palmi: Kao da je znao da će da ode, nisam znala da je bolestan

Poznati

0 0

"VIDELA SAM NEKU TUGU" Pevačica poslednja pevala Palmi: "Kao da je znao da će da ode, nisam znala da je bolestan"

POZNATI političar, predsednik Jedinstvene Srbije i narodni poslanik Dragan Marković Palma je preminuo je 22. novembra u 64. godini, nakon godinu dana intenzivne borbe sa rakom jetre.

25. 11. 2024. u 09:20

Tenis

0 1

SINER ISPISAO ISTORIJU TENISA: Nestvarna sezona za italijanskog tenisera

Italijanski teniser Janik Siner je 2024. godinu završio na fenomenalan način, time što je doneo drugu Dejvis kup titulu u nizu svojoj Italiji.

24. 11. 2024. u 21:10

MISTERIOZNI NESTANAK TITA: Niko nije znao gde je bio 13 dana, a kada se vratio više nije bio isti

Panorama

0 0

MISTERIOZNI NESTANAK TITA: Niko nije znao gde je bio 13 dana, a kada se vratio više nije bio isti

"DOŠLA sam u rezidenciju, a Tita nema. Nestao. Gde je? Niko ni reč da kaže."

25. 11. 2024. u 10:30

Fudbal

0 1

"RONALDO MOŽE DA DOĐE, ALI...": Žoze Morinjo iznenadio fudbalski svet komentarom o Kristijanu (VIDEO)

Uzburkao se fudbalski svet zbog informacije da bi Kristijano Ronaldo mogao da napustiti Saudijsku Arabiju i karijeru nastaviti kao saigrač Dušana Tadića u turskom Fenerbahčeu.

24. 11. 2024. u 17:50

OŠTRA PORUKA SA ZAPADA: Zelenski je prevarant i marioneta, krvavi vazal zapadnih elita

Svet

0 17

OŠTRA PORUKA SA ZAPADA: Zelenski je prevarant i marioneta, krvavi vazal zapadnih elita

VLADIMIR Zelenski, koji je postao vazal Zapada, počeo je kao marioneta ukrajinskog oligarha Igora Kolomojskog, naveo je irski novinar Čej Bouz.

24. 11. 2024. u 17:59

(MAPA) RUSI NAPREDUJU U TORECKU: Oglasio se Pušilin, žestoke borbe vode se za grad (VIDEO)

Svet

0 6

(MAPA) RUSI NAPREDUJU U TORECKU: Oglasio se Pušilin, žestoke borbe vode se za grad (VIDEO)

JEDINICE ruske vojske napreduju u Dzeržinsku (ukrajinski naziv za Toreck), javio je na Telegram kanalu šef DNR Denis Pušilin.

24. 11. 2024. u 18:59

I ZEMUNCI SU GA SE PLAŠILI: Kako je Beli postao Zver - priča o Sretku Kaliniću

Zločin

0 0

"I ZEMUNCI SU GA SE PLAŠILI": Kako je Beli postao Zver - priča o Sretku Kaliniću

"KALINIĆ je bio zver od čoveka. Zapravo, zver je blaga reč" - rekao je tada Bagzi, nakon čega je Kalinić kojeg su članovi klana do tada oslovljavali sa "Beli" dobio nadimak "Zver".

24. 11. 2024. u 11:09