Društvo

OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu

Novosti online

03. 08. 2022. u 15:49

JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA

ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету

Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.

Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.

Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.

Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.

Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.

Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.

Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.

Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.

Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.

Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.

Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.

(Telegraf)

Preporučujemo

NOVI SLUČAJ SMA U SRBIJI: Spinalna mišićna atrofija otkrivena i kod brata bebe kojoj je bolest utvrđena skriningom u Frontu

Društvo

0 8

NOVI SLUČAJ SMA U SRBIJI: Spinalna mišićna atrofija otkrivena i kod brata bebe kojoj je bolest utvrđena skriningom u "Frontu"

29. 07. 2022. u 09:32

PROBUDIO SE NASMEJAN: Majka malog Vukana otkrila kako se mališan oseća nakon primanja najskupljeg leka na svetu

Društvo

1 2

PROBUDIO SE NASMEJAN: Majka malog Vukana otkrila kako se mališan oseća nakon primanja najskupljeg leka na svetu

04. 06. 2022. u 21:20

LEPE VESTI IZ BUDIMPEŠTE: Maleni Vukan se probudio nasmejan, nije bilo komplikacija posle primanja zolgensme

Društvo

0 1

LEPE VESTI IZ BUDIMPEŠTE: Maleni Vukan se probudio nasmejan, nije bilo komplikacija posle primanja "zolgensme"

04. 06. 2022. u 09:21

PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu

Društvo

1 1

PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu

26. 07. 2022. u 19:28

Pratite nas i putem iOS i android aplikacije

Pratite vesti prema vašim interesovanjima

Pročitajte više

PRVI SNIMAK DRAME U LONDONU: Posle eksplozije kod SAD ambasade, evakuisan i zatvoren aerodrom - DO DALJEG (VIDEO)

Svet

0 0

PRVI SNIMAK DRAME U LONDONU: Posle eksplozije kod SAD ambasade, evakuisan i zatvoren aerodrom - DO DALjEG (VIDEO)

"BEZBEDNOST putnika i osoblja su naš najveći prioritet. Radimo naporno da rešimo problem", saopštilo je rukovodstvo aerodroma.

22. 11. 2024. u 13:51

NE POSEĆUJE RODNI KOSMET: Video sam ono čega sam se bojao

Poznati

0 0

NE POSEĆUJE RODNI KOSMET: "Video sam ono čega sam se bojao"

GLUMAC Miodrag Krivokapić, jedan od najistaknutijih umetnika na našim prostorima, rođen je u Peći, na Kosovu i Metohiji 1949. godine.

22. 11. 2024. u 14:11

LOŠE VESTI ZA SINERA: Prvo doping afera, a sada i ovo

Tenis

0 16

LOŠE VESTI ZA SINERA: Prvo doping afera, a sada i ovo

Italijanski teniser Janik Siner, jedan od najboljih tenisera sveta, doživeo je turbulentnu sezonu sa uspesima na terenu i problemima van njega.

22. 11. 2024. u 15:28

KRAJ SERIJE: Šta se dešava u poslednjoj epizodi Sablje? Mali se vraća... (VIDEO)

Poznati

0 0

KRAJ SERIJE: Šta se dešava u poslednjoj epizodi "Sablje"? Mali se vraća... (VIDEO)

SERIJA "Sablja" je kroz osam epizoda prikazala dešavanja neposredno pred i nakon atentana na premijera Zorana Đinđića. Ovog vikenda ćete na RTS gledati dve poslednje epizode.

22. 11. 2024. u 15:49

ALTA BANKA PROSLAVILA SLAVU SVETOG ARHANGELA MIHAILA: Tradicija u cilju očivanja vrednosti

Društvo

0 7

ALTA BANKA PROSLAVILA SLAVU SVETOG ARHANGELA MIHAILA: Tradicija u cilju očivanja vrednosti

KAO jedna od retkih banaka u Srbiji sa domaćom i vlasničkom i upravljačkom strukturom, ALTA banka svoje poslovanje zasniva na poštovanju tradicije, ulaganju u znanje i zadovoljstvo zaposlenih, kao i na podršci lokalnoj zajednici.

21. 11. 2024. u 19:30

PODIGLA SE VELIKA PRAŠINA: Tajson i Pol suspendovani zbog nameštenog meča?

Ostali sportovi

0 35

PODIGLA SE VELIKA PRAŠINA: Tajson i Pol suspendovani zbog nameštenog meča?

Džejk Pol i Majk Tajson su zvanično suspendovani iz boksa nakon njihovog kontroverznog meča u Teksasu u petak uveče.

22. 11. 2024. u 14:15

TRAMP BIO OPSEDNUT TIME Merkelova otkrila brojne tajne pred izlazak njenih memoara

Svet

0 0

"TRAMP BIO OPSEDNUT TIME" Merkelova otkrila brojne tajne pred izlazak njenih memoara

BIVŠA nemačka kancelarka Angela Merkel u intervjuu pred izalazak njenih memoara govorila je, između ostalog, o tome šta novoizabrani predsednik SAD misli o nemačkim automobilima, otkrila da li su joj bile poznate namere ruskog predsednika Vladimira Putina i kako je pokušavala da spreči "invaziju na Ukrajinu", navela je ko joj je pomogao da izbegne regrutaciju za Štazi i šta bi trebalo da uradi njena partija kako bi pobedila na predstojećim izborima u Nemačkoj.

23. 11. 2024. u 16:52

BRITANCI OBJAVILI ZASTRAŠUJUĆU MAPU: Orešnik može da stigne do bilo kog evropskog grada za manje od 20 minuta (MAPA)

Svet

0 11

BRITANCI OBJAVILI ZASTRAŠUJUĆU MAPU: "Orešnik" može da stigne do bilo kog evropskog grada za manje od 20 minuta (MAPA)

BRITANSKI list "Dejli mejl" ocenio je da bi balistička raketa "orešnik" mogla da stigne do bilo kog evropskog grada za manje od 20 minuta.

23. 11. 2024. u 15:58

POTPREDSEDNIK SAD UMRO TOKOM ODNOSA: Bio sa 50 godina mlađom ljubavnicom, Bela kuća nije znala kako da saopšti vest o smrti

Svet

0 0

POTPREDSEDNIK SAD UMRO TOKOM ODNOSA: Bio sa 50 godina mlađom ljubavnicom, Bela kuća nije znala kako da saopšti vest o smrti

BIO JE to 27. januar 1979. godine. U 1 ujutro, portparol porodice Nelsona Rokfelera objavio je zvaničnu izjavu za štampu. Bivši potpredsednik preminuo je U 71 godini života ranije te večeri.

22. 11. 2024. u 18:36