OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
Dodaj Novosti kao svoj Google izvor
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Klikni na zvezdicu u gornjem desnom uglu i zaprati Novosti na Google News platformi
Pročitajte više
TITOV SIN PROSLAVIO ROĐENDAN Uslikan posle duge ilegale - sudi se sa Hrvatskom: "OZNA me je naterala da se odreknem imanja" (FOTO)
"MOJ heroj... Srećan rođendan, tata, volim te do meseca i nazad", napisala je Saša Broz na Instagramu, uz portret tri generacije.
26. 05. 2026. u 18:57
SLOBA VASIĆ SNIMLjEN USRED NOĆI KAKO BERE CVEĆE: Posle izlaska iz "Laze" uz pesmu "Bio sam pijanac"! Male-velike stvari vraćaju osmeh (VIDEO)
"ŠETNjA je najbolji lek za sve, ali i pesma."
26. 05. 2026. u 19:36
ENGLESKA U ŠOKU: Kapiten Mančester junajteda se odrekao engleskog i uzeo RUSKO državljanstvo!
Najnovije vesti iz fudbala su pomalo neverovatne.
26. 05. 2026. u 19:49
KO ĆE SE RADOVATI U LAJPCIGU? Glazner juri treći trofej sa Palasom, Rajo prvi evropski u istoriji kluba
FINALE Lige konferencija biće odigrano večeras u Lajpcigu, a koplja će ukrstiti timovi za koje se očekivalo da doguraju daleko, Kristal palas i Rajo Valjekano.
27. 05. 2026. u 07:00
SENIDA OTKRILA PRAVU ISTINU O SVOM POREKLU: "U Sloveniji nikad neću biti prihvaćena kao njihova"
SENIDA istakla da će zauvek ostati Jugoslovenka.
27. 05. 2026. u 09:08
ĆERKA SAŠE POPOVIĆA POKRENULA UNOSAN BIZNIS : Evo kako zarađuje, iznenadićete se
IAKO zahvaljujući bogatstvu svojih roditelja, Aleksandra može da ima sve što poželi, oduvek je važila za jednu od najskromnijih devojaka među decom poznatih.
26. 05. 2026. u 10:05
"TREBA ODATI PRIZNANjE VUČIĆU I SRBIJI, MORAMO ZAŠTITI SRBE OD KURTIJA" Montgomeri očitao lekciju medijima u CG o Kosovu i Metohiji
U INTERVJUU za crnogorski "Dan", Vilijam Montgomeri, bivši američki ambasador u SR Jugoslaviji, osvrnuo se na situaciju na Kosovu i Metohiji.
15. 05. 2026. u 13:16
KRAĐA VEKA U NBA! Nikola Jokić ovakvu nepravdu nije zaslužio, bruka i sramota
NBA liga donela je odluku o MVP igraču NBA lige!
17. 05. 2026. u 16:04 >> 16:14
NAJBOGATIJA PEVAČICA BALKANA: Maja za godinu zaradila 92 miliona i PRESTALA DA PEVA na svadbama
PRE tačno tri godine, pevačica je donela iznenađujuću odluku da trajno prestane da peva na svadbama.
26. 05. 2026. u 20:30
Najnovije iz rubrike
SUNCE PRŽI KAO DA JE JUL: Ova dva grada već u podne mere 31°C - Evo kada stižu osveženje i promena vremena
VREO dan u Srbiji. Već u podne temperature su širom Srbije oko 30 stepeni, a u Kikindi i u Negotinu je 31°C. Beograd meri tropskih 30.
27. 05. 2026. u 13:23
VAŽAN APEL ZA SVE SRBE: Dok čekate da celivate pojas Presvete Bogorodice jednu stvar nikako ne treba da radite
OVAJ apel se ne odnosi samo na vernike koji trenutno borave ispred beogradskog hrama, već i na sve one koji redovno posećuju velike svetinje.
27. 05. 2026. u 13:03
Zaštitite sebe i porodicu od usijanog enterijera automobila: Zašto sve više vozača pre leta zatamnjuje stakla
ZATAMNjIVANjE stakala danas više nije samo estetska promena na automobilu.
27. 05. 2026. u 12:49
„Gradska čistoća“ u subotu 30. maja poziva najmlađe na „Dan otvorenih vrata“
JAVNO komunalno preduzeće „Gradska čistoća” Beograd tradicionalno će i ove godine otvoriti kapije svoje direkcije za najmlađe sugrađanekoji žele da posete preduzeće, upoznaju se sa zaposlenima, načinom rada, ali i da se provozaju svojim omiljenim vozilima koja inače svakodnevno viđaju i kojima se oduševljavaju na beogradskim ulicama.
27. 05. 2026. u 11:15
U NEDLEJU SLAVIMO SVETE TROJICE: Ispoštujte običaj za koji se veruje da potiče od prvih hrišćana
PRAVOSLAVNI vernici u nedelju 31. maja slave praznik Svete Trojice koji je poznat i kao Duhovi.
27. 05. 2026. u 11:07
Komentari (0)