OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
"ZALjUBILA SAM SE U DRUGOG" Zašto su raskinuli Rada i Milan?: "Bilo je užasno, neko mu je javio"
RADA neretko govori o odnosu sa Milanom, a jednom prilikom ispričala je detalje njihovog raskida.
28. 12. 2024. u 12:46
VOZITE NA REZERVI? Evo kako da tačno izračunate koliko vam je goriva ostalo
EVO koliko daleko automobil može da ide na rezervi i šta biste mogli da uuradite kada se upali lampica.
28. 12. 2024. u 09:30
"KAD IZGUBI FINALE SKOČIO BIH SA 60. SPRATA": Trener Danila Medvedeva ipak optimista, cilja na novu veliku titulu
Ruski teniser Danil Medvedev je verovatno jedini u istoriji koji je izgubio dva finala gren slema u kojima je vodio sa 2:0 u setovima. I to isto, na Australijan openu u razmaku od samo dve godine.
28. 12. 2024. u 11:57
"KARLOS KAD IGRA LOŠE, UŽASAN JE": Čuvena teniserka otkrila mane slavnog Španca
Andrea Petković nemačka teniserka srpskog porekla otkrila je šta je glavni problem Karlosa Alkaraza.
28. 12. 2024. u 13:30
TUGA OKOVALA ČIZMU: Preminuo jedan od najtrofejnijih trenera u istoriji odbojke
Jako tužne vesti stigle su iz Italije, gde su mediji preneli da je jedan od najuspešnijih odbojkaških trenera, Danijele Banjoli preminuo u 71. godini.
28. 12. 2024. u 13:00
ZABRINUTI NAVIJAČI AL HILALA: Mitroviću preti duže odsustvo
Srpski fudbaler Aleksandar Mitrović je doživeo povredu koja nije ozbiljnije prirode, iako se to u prvi mah činilo.
28. 12. 2024. u 16:00
UKRAJINA U RAT POSLALA ROBOTE BEZ IJEDNOG ČOVEKA: Bitka dobila neočekivani ishod (VIDEO)
BRIGADA Ukrajinske nacionalne garde izvestila je o uspešnom napadu u kome su učestvovali samo roboti - od kopnenih robota naoružanih mitraljezima do letelica borbenih dronova. Ovi roboti su napali ruske položaje u Harkovskoj oblasti, na severu Ukrajine, i - pobedili.
27. 12. 2024. u 09:04
DRAMA U KOMŠILUKU: Otkrivena nepoznata letelica, stanovnici upozoreni da potraže skloništa
RUMUNSKI radarski sistemi otkrili su sinoć mali leteći objekat, za koji se sumnja da je dron, koji je ušao u nacionalni vazdušni prostor do šest kilometara u jugoistočnom okrugu Tulčea, saopštilo je ministarstvo odbrane Rumunije.
27. 12. 2024. u 09:23
BILjANA O RAZVODU: Bolje bolan kraj, nego bol bez kraja
BILjANA je nedavno prokomentarisala epidemiju razvoda na domaćoj estradi.
27. 12. 2024. u 22:26
Najnovije iz rubrike
JA SAM TAJ DAN UMRLA SA SVOJOM DECOM: Ispovest majke devojčica koje su poginule u tragediji Železničkoj stanici u Novom Sadu
ČLANOVI porodice koja je izgubila tri člana u novosadskoj tragediji: petogodišnju Saru, devetogodišnju Valentinu i njihovog deku, pedesettrogodišnjeg Đorđa govorili su u emisiji "Kad tuga progovori" na TV Prva.
28. 12. 2024. u 21:02 >> 00:35
''IMALA SAM PREDOSEĆAJ NEKI'' Baka nastradalih devojčica u Novom Sadu: Stalno sam govorila "Nemoj da idu nigde"
BAKA petogodišnje Sare i devetogodišnje Valentine koje su nastradale u tragediji zajedno sa dedom, kada se nadstrešnica na Železničkoj stanici u Novom Sadu srušila, u emisiji ''Kad tuga progovori'' na TV Prva je izjavila da se i dan danas pita da li bi uspela da spase devojčice da je tog dana rekla da ostanu kući.
29. 12. 2024. u 00:03
VUČIĆ JE DOŠAO DA NAM IZJAVI SAUČEŠĆE, A IZ OPOZICIJE NIKO: Ispovest porodice nastradalih devojčica u Novom Sadu (VIDEO)
STVARNO bih se zahvalila i predsedniku i gradonačelniku od prvog momenta su sa nama. Susreli smo se sa komentarima da smo se prodali za neke pare, ja nemam ni svoju prokletu platu na šta da potrošim, a oni su bar došli, izjavili saučešće, pričali su sa nama, bili su tu.
28. 12. 2024. u 23:41
ŽURKAMA NA FAKULTETIMA SE NE ODAJE POČAST ŽRTVAMA Majka nastradalih devojčica: Politika treba da bude politika, a moja deca su moja deca
NE želim uopšte da zbog naše tragedije da se ljudi tuku po ulicama. Politika treba da bude politika, a moja deca su moja deca. Ako imaju ljudi neku reč podrške mogu da kažu, ne moraju na taj način stvarno.
28. 12. 2024. u 23:31
LAŽNO SAOSEĆAJU, SLAVILI SU ROĐENDAN NA PROTESTU A POZIVAJU SE NA NAŠU DECU: Ispovest porodice Firić (VIDEO)
DEDA petogodišnje Sare i devetogodišnje Valentine koje su nastradale u tragediji zajedno sa drugim dedom, kada se nadstrešnica na Železničkoj stanici u Novom Sadu srušila, govoreći o protestima kaže da lažno saosećaju sa nastradalima.
28. 12. 2024. u 23:01
Komentari (0)