ПРВЕ БЕБЕ ИЗ "ФРОНТА" ТЕСТИРАНЕ НА СМА: "Вероватно је да ћемо наћи макар једно дете"

ДАНАС је у ГАК "Народни фронт" покренут скрининг новорођенчади на спиналну мишићну атрофију (СМА) и у периоду од почетка јутарње смене до поднева узето је првих двадесетак узорака

Фото Танјуг

Како је у разговору за наш портал казала др сци. мед. Тамара Шљиванчанин Јаковљевић, педијатар у ГАК "Народни фронт", уједно координатор тог једногодишњег пројекта, фокус им је био на бебама које данас напуштају породилиште. Дневно се, додаје, у породилишту роди двадесетак беба, што говори да су за наведених неколико сати узорковане и претходно рођене бебе, старе дан-два или више.

- Данас нам је било битно да покријемо бебе које одлазе кући. Наравно да смо у ходу узимали и узорке друге новорођенчади - рекла нам је Шљиванчанин Јаковљевићева, истичући да је свака мајка у породилишту до сада дала пристанак: - Пошто је студија у питању, неопходно је да прво добијемо потписани информисани пристанак мајки.

Додаје да су обавештење о студији добиле још јуче, те да су имале прилику да се детаљно информишу о сваком предстојећем кораку.

Каже и да је на одељењу тренутно 65 деце, те да се здрава деца, рођена природним путем, задржавају у просеку од 48 до 72 сата у породилишту, а деца рођена царским резом до дан дуже.

- Резултата узорака још нема, тек ће бити транспортовани на Биолошки факултет у центар за Хуману молекуларну генетику - рекла нам је.

Учесталост болести 1 : 8.000, подаци за Србију непрецизни

Како наводи, учесталост ове болести је у просеку 1 : 8.000, међутим, прецизних података о томе колико се деце годишње у Србији роди са спиналном мишићном атрофијом - нема.

- У нашем породилишту прошле године рођене су 8.264 бебе, тако да се надамо да ћемо ове године успети да скупимо преко 8.000 узорака и да ћемо моћи да кажемо колика би била учесталост јављања ове болести у нашој популацији - каже, наводећи да је надање да ћемо имати репрезентативан узорак основана.

Према њеним наводима, теоријски је могуће да се у овом једногодишњем периоду, колико је предвиђено да пројекат траје, у "Фронту" не открије ниједна СМА беба, али да је истовремено вероватно да ће бити дијагностиковано макар једно оболело новорођенче.

- Ми теоретски можемо да не дијагностикујемо ниједно дете, што би било најбоље. Најбоље је да деца немају овај проблем. Али исто тако постоји велика вероватноћа да ћемо макар једно дете дијагностиковати - каже докторка.

У вези са претходним подацима да се у земљи годишње роди у просеку шест СМА беба, каже да су њене прогнозе нешто оптимистичније.

- Не верујем да ће то баш бити тај број. Ја то не очекујем, мислим да је то доста - истиче.

Наводи податке из САД и Немачке где су узорци били различити, баш као и резултати.

- Рецимо, Американци су радили студију на 3.800 беба и успели су да детектују једно дете које има СМА. То је мали узорак за једну тако ретку болест, а успели су у томе. А опет, Немци су радили на узорку од 150.000 и дијагностиковали су 22 деце, ту је учесталост 1 : 7.500, то је негде око просека - навела је податке из иностранства.

Тест поуздан 98 одсто

Такође нам је рекла да је тест на СМА поуздан 98 одсто.

- Показано је да први генетски тест нема лажно позитивних резултата, али могућност дијагностике је 98 одсто. Зато што у 2 одсто случајева деца од једног родитеља наслеђују нефункционални ген, а од другог родитеља наслеђују тзв. тачкасту мутацију. То је мутација само једног нуклеотида у једном гену, коју ова метода не може да верификује.

И практично, ниједна скрининг метода на СМА која се спроводи у свету не може да детектује ту врсту мутације. Тако да та деца остају недијагностикована и за њих је могуће да се постави дијагноза тек када се открију први симптоми болести. То је 2 одсто, а то је врло ретко - каже наводећи поступак.

Крв се, најпре, узима из пете новорођенчета. То раде сестре које су већ квалификоване за узимање неонаталног скрининга који се већ 39 година спроводи код нас - на фенилкетонурију и конгениталну хипотиреозу.

- Из осушене крваве мрље се спроводе даље генетске анализе - објашњава.

Додаје да су претходне две болести метаболичке, док је спинална мишићна атрофија генетска.

- Ако је тест позитиван, њиме се доказује потпуно одсуство функционалног гена СМН1 гена, који је одговоран узрочник ове болести. Та анализа ће бити поновљена, уколико је резултат позитиван. Друга је иста анализа, а ако је она опет позитивна, ради се трећа генетска анализа МЛПА, којом се доказује број копија другог СМН2 гена, који је главни модификатор клиничке слике СМА.

Онда се обавештавају родитељи и даље педијатри-неуролози у "Тиршовој", када се организује и преглед тог детета. Гледамо да то буде у што краћем временском року. Тада се детету још једном узима крв, овога пута из вене, када се дефинитивно поставља дијагноза спиналне мишићне атрофије - каже, уз напомену да се дете дијагностикује на рођењу, али да се евентуално лечење у случају откривања обољења спроводи на Универзитетској дечјој клиници "Тиршова".

Пилот-пројекат, па национални скрининг?

Подсећамо, у ГАК "Народни фронт" покренут је пилот-пројекат, у трајању од годину дана. Наде заинтересоване јавности, стручне и надлежне, јесу да ће по истеку тог времена скрининг бити проширен на сву новорођену децу у земљи. Идеја је да се спинална мишићна атрофија, коју су грађани упознали кроз тешке приче оболеле деце - Софије, Лане, Миње, Анике, Оливера, Гаврила, Бошка, Вање и Вукана - открије пре испољавања првих симптома, како би се успешно лечила пре клиничке манифестације болести, некад познате као генетског убице број 1 деце до прве године живота.

(Телеграф)

Препоручујемо

Друштво

0 1

"НАРОДНИ ФРОНТ" ОБОРИО ИСТОРИЈСКИ РЕКОРД: У једном дану породили више ковид позитивних него здравих жена

13. 03. 2022. у 13:28

Србија

0 4

МАЛИ ВУКАН МОРА ДА ПРИМИ НАЈСКУПЉИ ЛЕК НА СВЕТУ: Још једна беба са СМА, помоћ хитно потребна!

19. 03. 2022. у 19:15 >> 19:51

Друштво

0 0

НАЈВИШЕ БЕБА РОЂЕНО У ШУМАДИЈИ: Месечни извештај Републичког завода за статистику

25. 03. 2022. у 13:01

Србија

0 0

ТРИ ПАРА БЛИЗАНАЦА: У породилишту у Новом Саду за дан рођене 32 бебе

25. 03. 2022. у 10:00

Пратите нас и путем иОС и андроид апликације