МАЛА СОФИЈА ДОБИЛА БИТКУ СА СМА: За месец дана у Београду почиње тестирање беба на спиналну мишићну атрофију

ЗА месец дана ће се у породилишту "Народни фронт" у Београду на спиналну мишићну атрофију тестирати све бебе које се тамо роде. То ће омогућити да, ако су болесне, терапију добију одмах – неколико дана по рођењу, а која, када се прими пре првих симптома болести, значи потпуно излечење од спиналне мишићне атрофије.

Фото: Принтскрин

Мала Софија Маркуљевић тек је закорачила у живот, а већ је добила најважнију битку. Србија ју је упознала када је имала свега три месеца и када лекари нису имали оптимистичне прогнозе. За три месеца она ће напунити три године.

- Софија је данас срећна и насмејана, али и даље је то свакодневна борба, имамо терапеуте, идемо на базен и трудимо се да она сваки дан добија понеки нови покрет. У односу на оно што је било пре пријема терапије, данас је заиста много боље. Мислим да је ово борба за читав живот, трудимо се, дајемо све од себе и надамо се најбољем - каже отац мале Софије Стефан.

Мама Марија поручује да се њихова свакодневица не разликује од родитеља друге деце осим што је сваког дана воде на физикалну терапију.

- Нас двоје радимо сваки дан с њом, што кроз игру, што кроз класичне вежбе. Највише се трудимо да идемо на базен, зато што Софија сада има проблема с кичмом, има велику сколиозу и, по препоруци лекара, базен је нешто што јој највише помаже. Када је лепо време, идемо у шетњу, она је сада велика и треба јој и игре и неких других активности - рекла је Марија.

Фото: Твитер/

Крштење на тераси Клинике у Тиршовој

Када је срећа у малим стварима, онда је и моменат за памћење – Софијино крштење на тераси Клинике у Тиршовој!

- Од тренутка када се дете роди, ви замишљате како изгледа рођендан, крштење, велика славља где имате велики број кумова, пријатеља и обично размишљате шта ћете обући, у ком ресторану ћете славити. Међутим, нама се дешава страшна ствар. Кренули смо на другу контролу, добијамо информацију да морамо да одемо до Тиршове и тамо нам кажу да треба да останемо у болници седам дана. Велики шок, при томе још нисмо сазнали за дијагнозу - објашњава Стефан Маркуљевић.

Додаје да су од лекара добили информацију која није оптимистична, да се чека потврда и у тој неизвесности ви немате неку другу опцију осим да се молите и надате да ће бити све у реду.

- Пожелели смо да је крстимо и добили смо идеју да то буде баш тада. Међутим, због ситуације, морали смо да то обавимо у Тиршовој на тераси. Присуствовале су две сестре, кум и свешетник. То је било нешто што никада нисам могао ни да замислим. Било је емотивно и у том тренутку схватите како је небитно који је ресторан, одећа, већ је здравље на првом месту и да то није фраза него да заиста будемо свесни тога - поручује Софијин тата.

Фото: Принтскрин

Шта је спинална мишићна атрофија

Спинална мишићна атрофија је ретка смртоносна болест на коју ништа не указује. У првом месецу дете је сасвим здраво, док у трећем једва покреће руке, са пола године може наступити комплетна парализа.

Суочавање са дијагнозом је болан тренутак за родитеље. СМА је наследна болест, деца се рађају без једног гена услед чега одумиру неурони који управљају мишићима. Бебе све теже померају руке и ноге, а убрзо губе основне функције попут дисања, варења хране, гутања, ходања.

Срећом, болест не утиче на мозак и когнитивне способности. Да би дете добило СМА, и отац и мајка морају имати рецесивни СМА ген. Родитељи то најчешће не знају јер су здрави. Да имају тај ген, могли би да утврде једино генетском анализом крви, али ни то не значи много јер и када оба родитеља имају овај ген, шансе су 25 посто да га пренесу на дете, а толике су шансе и да родитељи који имају СМА ген добију потпуно здраво дете које није носилац болести, односно не може у будућности тај ген пренети на своју децу.

Фото: Принтскрин

СМА је болест коју никако није могуће предвидети, а уколико се не лечи, деца углавном не доживе другу годину живота. Оболи једно од 10.000 деце, а у Србији 120 малишана има СМА. Тренутно се лечи половина оболелих. Друга половина не прима терапију. Разлога су два – или нема новца или је болест у поодмаклој фази и лечење не би имало ефекта. Зато би тестирање у породилишту одмах по рођењу за ове бебе значило живот.

Марија Маркуљевић је имала уредну трудноћу и ништа ни током трудноће ни после порођаја није указивало на то да је Софија болесна.

- Прво је шок када сазнате да је дете болесно, добијате наду да лек постоји, међутим, када видите цену, не можете да верујете да постоји терпија која кошта 2,4 милиона долара - рекао је Стефан Маркуљевић.

Поручује да, без обзира на то колико кошта, ви морате да урадите све за своје дете и дате све од себе.

Зашто лек који спасава живот деце кошта два милиона евра

Фото: Принтскрин

У Србији постоје два регистрована лека за спиналну мишићну атрофију. Један се пије сваки дан, други се прима у кичму свака четири месеца, најскупља је генска терапија – лек золгенсма који се добија само једном у животу.

Произвођач овог лека, у одговору РТС-у на питање зашто кошта два милиона евра, наводи да золгенсма има конзистентне цене широм света у оквиру одређивања цене засноване на вредности прозвода.

Међутим, одлуке о коначној цени и надокнади одређене су на локалном нивоу. У САД цена лека је око 50 посто нижа од вишеструко установљених референтних мерила, укључујући десетогодишњи трошак садашње хроничне тарапије за СМА. Цена лека је у складу са користима деци са СМА и њиховим породицама, додаје се у одговору произвођача лека.

У борби против ове болести време је кључно. Када би се у неонатални скрининг у породилиштима укључило и тестирање на СМА, бебе би добијале терапију пре првих симптома, а то би за многе од њих значило потпуно излечење.

Фото: Принтскрин

У марту ће се у породилишту "Народни фронт", у оквиру неонаталног скрининга, почети са тестирањем и на спиналну мишићну атрофију свих беба које се ту роде. Пилот-пројекат су урадили Универзитетска дечја клиника у Тиршовој, Биолошки факултет и Удружење СМА Србија.

У оквиру неонаталног скрининга бебе се тестирају на две ретке болести и било би важно да се што пре укључи и ова трећа.

Марија Маркуљевић каже да нико не може да дâ прогнозу јер је свако дете случај за себе, али за сада су лекари задовољни Софијиним напретком и оним што је постигла.

- Нема времена за тугу и губљење и морамо да урадимо оно што је до нас. У животу увек имате успоне и падове и када паднете, морате да устанете и кренете даље - поручује Стефан Маркуљевић.

(РТС)

Препоручујемо

Друштво

0 11

ЗА ИНОВАТИВНЕ ЛЕКОВЕ 53 МИЛИОНА ЕВРА: Вучић саопштио важну вест за оболеле од тешких болести!

19. 02. 2022. у 20:15

Друштво

0 3

БЕОГРАЂАНКА МЕЂУ ЧЕТИРИ ЖЕНЕ НА СВЕТУ: Ивана пати од ретке болести, брзо стари и живи сваки дан као да је последњи (ВИДЕО)

14. 02. 2022. у 21:45

Друштво

0 0

СНИМАК КОЈИ ТОПИ СРЦА: Мали борци Миња и Гаврило су сада најбољи другари (ВИДЕО)

04. 02. 2022. у 14:08

Др Новости

0 0

ПОТРЕБАН ТРОСТРУКО ВЕЋИ БУЏЕТ ЗА ЛЕЧЕЊЕ РЕТКИХ ОБОЉЕЊА: Апел из Националне организације за ретке болести

10. 02. 2022. у 12:25

Пратите нас и путем иОС и андроид апликације