"ZA VIŠE OD GODINU DANA NA SMA TESTIRANO VIŠE OD 78.000 BEBA" Jovović: Spinalna mišićna atrofija je retka, ozbiljna, progresivna bolest
PREDSEDNICA Udruženja obolelih od spinalne mišićne atrofije Olivera Jovović izjavila je danas da je od 14. septembra prošle godine, kada je u Srbiji uveden obavezan skrining na SMA, testirano ukupno 78.000 beba, a da je kod osam novorođenčadi otkriveno to oboljenje.
Foto: Printskrin
Ona je za Tanjug rekla da u Srbiji živi oko 150 pacijenata sa spinalnom mišićnom atrofijom, da se danas u Srbiji o trošku države leči više od 100 pacijenata, dok se za 20 odraslih još uvek čeka odobrenje kako bi dobili neophodnu terapiju.
- Spinalna mišićna atrofija je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac recesivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju. Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci pronađu takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimptomatskoj fazi - rekla je Jovovićeva.
Ciljano otkrivanje bolesti započelo je u septembru 2023. Foto D. Milovanović
Prema njenim rečima, u poslednjih mesec dana kod dve bebe je ustanovljena spinalna mišićna atrofija, tip 1, za koje je genska terapija jedina opcija.
- Nažalost, mi smo i očekivali da će najčešći oblik SMA biti tip 1, jer se ovaj oblik najmanje otkrivao dok nije počeo da se obavlja skrining. Deca sa ovim oblikom nisu mogla da dožive do svog drugog rođendana, najčešće su umirali pre prvog, zbog komplikacija upale pluća. Tada se nije ni znalo da je u pitanju SMA - rekla je Jovovićeva.
Kako je rekla, u ovom trenutku više od 20 zahteva je na čekanju za odobrenje terapije za odrasle pacijente, a jedan od njih je mlađi od 18 godina, a ostali su nešto stariji.
- Stalno treba da se podsećamo, iako pričamo o skriningu i koji su njegovi benefiti, i onih koji su rođeni u pogrešno vreme, kada terapije nisu postojale i kojima čak i najmanji napredak menja kvalitet života. Iz tog razloga čitava Srbija mora postati apsolutno pristupačna osobama koje su u invalidskim kolicima, kako bismo im omogućili da imaju živote kao što imaju i svi drugi - rekla je Jovovićeva.
(Tanjug)
BONUS VIDEO:
Gradilište dečije bolnice Tiršova 2: Radi se i po noći
Preporučujemo
VRANjANCI MOLE ZA POMOĆ: Mladoj majci potreban novac za lečenje u inostranstvu
16. 12. 2024. u 07:30
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
VELIKA POBEDA RUSA U ČASOVOM JARU: "Izbačeni su, u toku čišćenje stambenih zgrada"
ORUŽANE snage Ruske Federacije izbacile su ukrajinske trupe sa teritorije fabrike vatrostalnih materijala u Časovom Jaru, a neprijatelj je potisnut u privatni sektor. U toku je čišćenje stambenih zgrada u gradu, izjavio je savetnik predsednika DNR-a Igor Kimakovski.
14. 01. 2025. u 10:56
SVET U ŠOKU: Janis Tima se nije ubio?!
Janis Tima, čuveni košarkaški reprezentativac Letonije, pronađen je 17. decembra mrtav u jednom hostelu u Moskvi, a Rusija i Letonija, pored same uznemirujuće vesti da je on skončao - nedugo zatim su mogle da pogledaju i video-snimak kako je u bolnici završila i njegova dosadašnja žena, čuvena pevačica Ana Sedokova. Sve je, zatim, delovalo prilično uobičajeno za ovakve slučajeve, ali - dogodili su se neki šokantni detalji.
15. 01. 2025. u 12:46
JEDAN BIO SAVETNIK KRALjICE: Kako su sovjetski špijuni harali Britanijom pune dve decenije - MI5 posle 70 leta skinuo oznaku tajnosti
STROGO poverljivi dosijei MI5 sa detaljima o priznanjima trojice najozloglašenijih dvostrukih agenata u Britaniji – uključujući Kim Filbija i Entonija Blanta – koji su špijunirali u korist Sovjetskog Saveza objavljeni su prvi put u utorak.
14. 01. 2025. u 10:25
ŠPANIJA I ENGLESKA U ŠOKU: Pep Gvardiola se razveo, a trideset godina su on i njegova "ljubav života" bili zajedno!
Mančester siti je u ovu sezonu ušao kao najbolji tim najjačeg prvenstva na svetu, Premijer lige. Sada ne samo da je u seriji očajnih rezultata, već njegovom treneru ne cvetaju ruže ni na privatnom planu - Pep Gvardiola se razveo.
14. 01. 2025. u 12:52
"TUGUJEMO ZA NjENIM OSMEHOM" Umrla majka Stevana Pialea - godinama radila u Pozorištu na Terazijama
"IZA sebe je ostavila dva divna sina, Stevana i Vuka, snaje Unu i Jovanu, unučiće Rosu, Tadiju, Katu i Olgu, svoju sestričinu Sandru, unuku Laru, raskošnog sestrića Peđu i brojnu decu svog brata Nova."
15. 01. 2025. u 16:26
RUSIJA ZAPANjENA: Otkriveno kako je ubijen Vladimir Feščenko u zgradi ministarstva odbrane
Rusija je, otkako je počeo rat u Ukrajini, ili "specijalna vojna operacija" kako to zove Ruska Federacija, izgubila nekoliko poznatih ljudi usled smrti vatrenim oružjem. Sada se polako klupko odmotava nakon što je u zgradi ruskog Ministarstva odbrane pronađen leš Vladimira Feščenka.
14. 01. 2025. u 20:00
RUSKI ZVANIČNIK OTKRIO: Ovo bi moglo biti mesto potencijalnog sastanka Putina i Trampa
UJEDINjENI Arapski Emirati (UAE) imaju snažna dosadašnja iskustva u organizovanju samita i mogli bi biti mesto potencijalnog sastanka između predsednika Rusije Vladimira Putina i novoizabranog predsednika SAD Donalda Trampa, izjavio je Oleg Karpovič, prorektor za naučna pitanja na Diplomatskoj akademiji Ministarstva spoljnih poslova Rusije, za rusku agenciju TASS.
15. 01. 2025. u 12:23
"LjUDI ĆE UMRETI" Vatrogasci nedeljama pre užasa u Los Anđelesu upozoravali na najgori scenario
MANjE od mesec dana pre nego što su požari zahvatili Los Anđeles, grupa iskusnih vatrogasaca okupila se na Gradskom veću kako bi tražili veća sredstva.
15. 01. 2025. u 14:03
OD KOLEGA IZ "POTERE", SAMO MEMED: Zašto "tragači" nisu bili na sahrani?
MILORAD Milinković preminuo je u 60. godini na Božić, u crkvi u Jabukovcu gde je pratio liturgiju.
13. 01. 2025. u 20:59
Najnovije iz rubrike
KAKO SE DOLAZI DO MULTIMILIONSKE KOMPANIJE: Saša Popović otkriva gde da pronađemo snagu i motivaciju (VIDEO)
GOST podkasta Novosti "Nije samo naslov", koji je emitovan u ponedeljak, bio je Saša Popović osnivač i vlasnik kompanije "Vega". On je govorio o počecima, ideji, upornosti i istakao da čak i u najtežim situacijama možemo prinaći snagu i motivaciju da nastavimo dalje.
15. 01. 2025. u 18:53
PIROVE AUSTRIJSKE FANFARE U BEOGRADU: Puna tri dana, po najžešćem mrazu, kralj Petar pratio je protivofanzivu srpske vojske
KADA je general Poćorek bio obavešten o početku srpske protivofanzive, on se nadao da će zaobilaznim dejstvom preko srpskih spoljnih krila izvršiti prodor u pozadinu glavnih srpskih snaga na kolubarskim položajima i tako kompromitovati srpski napad.
15. 01. 2025. u 18:00
POZIV KORISNICIMA DA SE REGISTRUJU: Ministarstvo informisanja podseća na rokove
MINISTARSTVO informisanja i telekomunikacija podseća zainteresovane strane na zakonsku obavezu svih organa vlasti na lokalnom, pokrajinskom i nacionalnom nivou da najkasnije do 1. marta i isključivo po proceduri predviđenoj Zakonom o javnom informisanju i medijima, raspišu javne konkurse namenjene sufinansiranju proizvodnje medijskih sadržaja i stručnoj edukaciji, unapređenju profesionalnih standarda i istraživanja u oblasti javnog informisanja i sprovedu ih u skladu sa predviđenim rokovima.
15. 01. 2025. u 16:24
"SVE VELIKE POBEDE SRPSKE VOJSKE NE BI BILE MOGUĆE BEZ TEMELJNE OBUKE" Obeležen Dan komande za obuku (FOTO)
MINISTAR odbrane Bratislav Gašić prisustvovao je danas Svečanoj akademiji povodom obeležavanja Dana Komande za obuku, u Domu Garde na Topčideru.
15. 01. 2025. u 16:20
Poreska uprava objavila konkurs za 195 radnih mesta u Sektoru za izdvojene aktivnosti
PORESKA uprava Republike Srbije, u sklopu najavljenih aktivnosti usmerenih na povećanje broja zaposlenih i unapređenje rada, objavila je konkurs za popunjavanje 195 radnih mesta u Sektoru za izdvojene aktivnosti. Na ovim pozicijama će biti angažovano ukupno 228 izvršilaca. Radna mesta su raspoređena na 81 lokaciju širom Srbije, što pruža veliki broj mogućnosti za kandidate iz različitih regiona.
15. 01. 2025. u 15:57
Komentari (0)