КОД ОСАМ БЕБА ОТКРИВЕНА СМА: Неонатални скрининг на спиналну мишићну дистрофију
КОД две бебе у последња два месеца установљена је спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.
Циљано откривање болести започело је у септембру 2023. Фото Д. Миловановић
Укупно, од када је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, 14. септембра прошле године, код осморо новорођенчади откривено је ово обољење.
Доктор Милош Бркушанин са Биолошког факултета у Београду каже да, према регистру удружења СМА пацијената, од укупног броја оболелих, 100 пацијената добија једну од три код нас доступне терапије:
- Неонаталним скринингом постижемо то да деца са овом дијагнозом, уместо раног смртног исхода, добију живот нормалног или готово потпуно нормалног квалитета. Овај скрининг је постао обавезан законом од септембра прошле године и до данас смо тестирали око 78.000 беба, а од осам дијагностикованих са спиналном атрофијом, седам је добило терапију.
Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија, каже да се очекивало да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг.
- Деца са овим обликом нису могла да доживе други рођендан, најчешће су умирала пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА. Ми тек сада имамо реалну слику о томе са којим типом спиналне мишићне атрофије се деца рађају и колико годишње. Мој деветогодишњи син је недавно написао школски рад, а тема је била о чему сања. Написао је да би, иако је срећан, волео да прохода. То је само један показатељ колико се променила ситуација за СМА, да деца код које се данас болест установи више не морају да сањају да проходају, њихова перспектива је много боља.
Матија је и сам навео да је срећан, иако не хода, и то показује да његов живот не дефинише то што је у колицима. Зато је важно да сви пацијенти, који имају СМА, добију терапију.
Према подацима удружења тренутно 20 одраслих чека одобрење како би добили неопходну терапију за СМА. Један од њих је млађи од 18 година.
- Стално треба да се подсећамо, иако причамо о скринингу и који су његови бенефити, и оних који су рођени у погрешно време, када терапије нису постојале и којима чак и најмањи напредак мења квалитет живота. Из тог разлога читава Србија мора постати апсолутно приступачна особама које су у инвалидским колицима, како бисмо им омогућили да имају животе као што имају и сви други - објашњава Оливера Јововић.
Србија је једна од ретких земаља која спроводи неонатални скрининг на СМА, а оболели имају приступ свим одобреним терапијама о трошку државе.
Приступ образовању
На осму годишњицу Удружења СМА јуче је потписан протокол о сарадњи са Центром инклузивна Србија. Председник УО Центра Мирослава Дамјановић рекла је да протокол поставља темеље за заједничке иницијативе које ће допринети даљем побољшању права особа оболелих од СМА. То укључује приступ адекватним терапијама, образовању, запошљавању и побољшању свакодневних животних услова.
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
ОБИЧАЈИ КОЈЕ ТРЕБА ДА ИСПОШТУЈЕТЕ НА КРСТОВДАН: Погледајте зашто је важно да се током овог празника радујете
КРСТОВДАН увек пада 18. јануара, а верници га обавезно поштују тако што се на овај дан пости и то строго.
16. 01. 2025. у 11:09
ПОТПУНО ИЗГУБИО КОНТРОЛУ: Гвардиола све више дивља, залетео се на два своја играча (ВИДЕО)
Фудбалери Манчестер ситија поново су разочарали у Премијер лиги, овај пут у 21. колу на гостовању Брентфорду где је просули водство од 0:2, а утакмица је на крају завршена резултатом 2:2.
15. 01. 2025. у 16:13
ПУЦЊАВА У ЗГРАДИ МИНИСТАРСТВА ОДБРАНЕ: Русија сазнаје све више детаља о убиству Владимира Фешченка
Русија је, откако је почео рат у Украјини, или "специјална војна операција" како то зове Руска Федерација, изгубила неколико познатих људи услед смрти ватреним оружјем. Сада се полако клупко одмотава на тему како је је у згради руског Министарства одбране убијен Владимир Фешченко.
16. 01. 2025. у 12:55
ШТА СЕ ОВО ДЕШАВА?! Аустралијан опен 2025, најновије вести: Испало чак 14 носилаца у мушком синглу!
Аустралијан опен 2025 све је занимљивији. Добрим делом и због тога што све већи број фаворита у мушкој конкуренцији - више не учествује, услед шокантних пораза.
16. 01. 2025. у 12:23 >> 12:23
ЧЕТВРТ ВЕКА БЕЗ МУЖА: Цеца скрхана на Аркановом гробу, ту му је и кћи из Белгије (ФОТО)
ДАНАС се навршило 25 година уд убиства Жељка Ражнатовића Аркана.
15. 01. 2025. у 12:19
ОСТВАРИЋЕ СВОЈЕ НАЈВЕЋЕ СНОВЕ: Један хороскопски знак ће имати 40 година среће
Према астролошким предвиђањима, одређени припадници Зодијака имају тенденцију да пролазе кроз повољне периоде у животу, а међу њима се посебно издваја следећи знак.
16. 01. 2025. у 09:29
РУСКИ ЗВАНИЧНИК ОТКРИО: Ово би могло бити место потенцијалног састанка Путина и Трампа
УЈЕДИЊЕНИ Арапски Емирати (УАЕ) имају снажна досадашња искуства у организовању самита и могли би бити место потенцијалног састанка између председника Русије Владимира Путина и новоизабраног председника САД Доналда Трампа, изјавио је Олег Карпович, проректор за научна питања на Дипломатској академији Министарства спољних послова Русије, за руску агенцију ТАСС.
15. 01. 2025. у 12:23
"ЉУДИ ЋЕ УМРЕТИ" Ватрогасци недељама пре ужаса у Лос Анђелесу упозоравали на најгори сценарио
МАЊЕ од месец дана пре него што су пожари захватили Лос Анђелес, група искусних ватрогасаца окупила се на Градском већу како би тражили већа средства.
15. 01. 2025. у 14:03
ОВО СЕ УЧИ У ОСНОВНОЈ ШКОЛИ! Питање у "Слагалици" разбеснело гледаоце: "Да ли је могуће?" (ФОТО)
ЈЕДНА грешка у епизоди популарног квиза "Слагалица" изазвала је велику пажњу на друштвеним мрежама.
16. 01. 2025. у 09:26
Најновије из рубрике
ДЕСАНКА НЕ ЖИВИ КАО ЊЕНИ ВРШЊАЦИ: Њен дан почиње раном зором и пешачењем од неколико километара
ДЕСАНКА Луковић сваког дана препешачи и по неколико километара како би дошла до жељене локације. Живот је каже није мазио, те њен дан почиње у 4 ујутро.
16. 01. 2025. у 13:31
Хемофарму у Србији признање "Најбољи послодавац" у 2025. години
КОМПАНИЈА Хемофарм проглашена је четврту годину заредом Најбољим послодавцем (Top Employer) у Србији од стране независне организације Top Employers Institute, која оцењује компаније широм света у погледу њихове посвећености у области људских ресурса.
16. 01. 2025. у 13:00
ТЕМПЕРАТУРА У ДЕБЕЛОМ МИНУСУ: Настављају се ледени дани у Србији - због две појаве упаљен метеоаларм
У СРБИЈИ ће у петак, 17. јануара, у већем делу земље бити умерено облачно, а више сунчаних интервала се очекује у Тимочкој Крајини и планинским пределима, саопштио је данас Републички хидрометеоролошки завод.
16. 01. 2025. у 12:34
ВУЈОВИЋ: Србија је прва у региону испунила обавезу и усвојила Први двогодишњи извештај о транспарентности из области климатских промена
НА предлог Министарства заштите животне средине, Влада Републике Србије усвојила је данас Први двогодишњи извештај о транспарентности Републике Србије према Оквирној конвенцији УН о промени климе и Споразуму из Париза.
16. 01. 2025. у 12:00
ФОРУМ ПРАВНИКА СРБИЈЕ: Забринутост због напада на тужиоце и нереаговање ВСТ
ФОРУМ правника Србије изразио је забринутост што су, како се наводи у саопштењу ове струковне организације, више од годину дана јавни тужиоци у Републици Србији изложени својеврсном политичком и медијском линчу који омета самостално функционисање јавног тужилаштва и прети да девастира правосудни систем, уз истовремени изостанак било какве реакције Високог савета тужилаштва, овлашћеног да заштити јавно тужилаштво од непримерених спољних утицаја.
16. 01. 2025. у 10:43
Коментари (0)