РЕТКУ БОЛЕСТ ОТКРИЛИ КОД ЈОШ ДВЕ БЕБЕ: Више од 13.000 деце тестирано на спиналну мишићну атрофију
Dodaj Novosti kao svoj Google izvor
ОТКАД је у Србији 14. септембра почео обавезан скрининг на спиналну мишићну атрофију (СМА), тестирано је више од 13.000 беба, а код две је откривено ово обољење.
Фото П. Милошевић
Деца код којих се установи ова озбиљна болест добијају терапију о трошку здравственог осигурања, јер је наша земља једна од ретких која има доступне све три терапије. Сада се у Србији лечи укупно 100 пацијената са овим ретким обољењем, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота.
Председница удружења "СМА Србија" Оливера Јововић, мајка Матије, дечака оболелог од СМА, каже да се захваљујући сарадњи са Републичким фондом за здравствено осигурање од ове болести сада лечи и 20 одраслих пацијената, рођених у време када није постојала никаква нада у то да ће постојати нешто што би могло да им помогне:
- Некада је ова дијагноза значила смртну пресуду. Пре седам година, када бисте на "Гуглу" укуцали спинална мишићна атрофија изашао би вам само један текст, и то само лекарска литература.
То потврђује и специјалиста педијатрије, неуролог Универзитетске дечје клинике у Тиршовој Димитрије Николић:
- У време када сам студирао, о спиналној мишићној атрофији учили смо тако да када се постави та дијагноза - то значи осуђујућа пресуда. Данас присуствујемо нечему што бих ја назвао револуционарним чудом.
Први пацијенти почели су да се лече 2018, а терапија је тада била одобрена за само четири пацијента.
- Током пилот-пројекта, код три бебе смо открили СМА, а од када смо почели да спроводимо национални скрининг, ову болест смо установили код још две бебе - истиче др Милош Бркушанин из Центра за хуману молекуларну генетику Биолошког факултета у Београду.
- Код друге бебе СМА је откривена пре неколико дана и први прелиминарни подаци су показали да се ради о спиналној мишићној атрофији.
Нови узорци свакодневно стижу, а др Бркушанин каже да неки родитељи одбијају да тестирају дете на СМА, иако је то сада законска обавеза:
- Јављали су ми се из породилишта, да мајке одбијају конкретно скрининг на СМА, сматрајући да је то нешто што је иновативно и да не желе да се нешто ново тестира на њиховој деци, иако се већ узима та капљица крви за потребе других скрининга.
Напредак и у лечењу
ДОКТОР Бркушанин објаснио је да постоје три терапије за СМА и да су све три доступне о трошку наше државе. То су иновативне генетички дизајниране терапије које делују директно на узрок болести, за разлику од некадашњег приступа у лечењу, где се деловало само на неке симптоме, због чега је терапија имала ограничене ефекте.
Breakfast Buffet svakog dana od 10:00 do 12:30
ZAPRATI I REZERVIŠI SVOJE MESTORestoran Miya Galerija
Breakfast Buffet svakog dana od 10:00 do 12:30
ZAPRATI I REZERVIŠI SVOJE MESTOПрепоручујемо
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Klikni na zvezdicu u gornjem desnom uglu i zaprati Novosti na Google News platformi
Прочитајте више
Тешке увреде: Бајага у жестокој свађи, испливала јавна преписка "Коњу примитивни!"
БАЈАГА се отворено сукобио са пратиоцима на Инстаграму, називајући једног од њих "примитивним коњем".
10. 07. 2026. у 16:42
Процурили тајни документи: Скривени план Русије и Кине - имају заједничког непријатеља ког желе да униште
НЕМАЧКИ недељник Дер Шпигел (Der Spiegel) и његови међународни партнери објавили су резултате вишемесечне истраге која, како наводе, открива досад непознате размере војне сарадње Русије и Кине.
10. 07. 2026. у 15:53
ЗАШТО ЈЕ ДУБРАВКА МИЈАТОВИЋ ЗАИСТА НАПУСТИЛА СЕРИЈУ "СРЕЋНИ ЉУДИ"? "Морала сам да побегнем..."
ДУБРАВКА Мијатовић напустила је серију 'Срећни људи' из личних разлога, а не због хонорара.
10. 07. 2026. у 15:07
"МОЈ НАРОД ВИЧЕ 'ЗА ДОМ СПРЕМНИ', ЗВЕРСКИ УБИЈАЛИ ПОД ТИМ ПОЗДРАВОМ" Лордан Зафрановић разбеснео Хрвате - одмах га забранили
РЕДИТЕЉ Лордан Зафрановић каже да је поражавајуће што се у Хрватској све чешће чује усташки поклич "За дом спремни" под којим је побијено стотине хиљада невиних жртава у Јасеновцу.
10. 07. 2026. у 15:06
УСПАВАО ЈЕ ЕПИДУРАЛ: Породила се у сну - нису могли да нађу бебу дуго, а она је била између маминих ногу (ВИДЕО)
"У ТОМ тренутку, не знам зашто, само сам помислила: моја беба је мртва."
09. 07. 2026. у 20:16
"МНОГО МИ ЈЕ ЖАО..." Прво оглашавање Мине Костић након изласка из Лазе
ПЕВАЧИЦА је објавила интервју своје старије колегинице Ћане која је говорила о Минином стању и свему што јој се десило, пружајући јој подршку.
10. 07. 2026. у 11:51
"СУПРУГА ГА ДРЖАЛА 5 МИНУТА ЗА НОГЕ ДА НЕ БИ ИСПАО" Нови детаљи драме држављанина Србије на лету Рајанера
ДРАМАТИЧНЕ тренутке доживели су у петак ујутру путници на лету компаније Рајанер са аеродрома „Македонија“ у Солуну за Минхен, када је пукао прозор, а ваздушна струја повукла једног путника напоље. Он је у последњем тренутку спасен захваљујући супрузи, која је седела поред њега и задржала га, пише Прототема.
10. 07. 2026. у 12:18
ЗАШТО ЈЕ ДУБРАВКА МИЈАТОВИЋ ЗАИСТА НАПУСТИЛА СЕРИЈУ "СРЕЋНИ ЉУДИ"? "Морала сам да побегнем..."
ДУБРАВКА Мијатовић напустила је серију 'Срећни људи' из личних разлога, а не због хонорара.
10. 07. 2026. у 15:07
ЈЕЗИВ СНИМАК! Кобра и питон у борби на живот и смрт - познато који рептил је изашао као победник (ВИДЕО)
ВОЗАЧИ на Тајланду наишли су на несвакидашњи призор поред пута. Снимили су борбу на живот и смрт два рептила, тачније борбу питона и краљевске кобре.
08. 07. 2026. у 17:19
Најновије из рубрике
ВИКЕНД ДОНОСИ ОБРТ: РХМЗ објавио прогнозу за наредне дане
У СРБИЈИ ће у суботу, 11. јула, пре подне бити претежно сунчано време, од средине дана променљиво облачно, понегде са краткотрајном кишом или пљуском, наводи се у данашњој прогнози Републичког хидрометеоролошког завода.
10. 07. 2026. у 19:20
ОГЛАСИО СЕ КОНЗУЛАТ СРБИЈЕ У СОЛУНУ: Ево у каквом је стању повређени Србин
ДРЖАВЉАНИН Србије који је повређен раније данас у инциденту на лету авионом, пребачен је возилом Хитне помоћи са Аеродрома "Македонија" у Солуну у Универзитетску општу болницу (АХЕПА Тхессалоники Университy Генерал Хоспитал), саопштено је данас из Генералног конзулата Србије у Солуну.
10. 07. 2026. у 16:51
МАЊЕ БРАКОВА, АЛИ И РАЗВОДА: Најновији статистички подаци
БРОЈ склопљених бракова у Србији наставио је да опада и током прошле године. Према подацима Републичког завода за статистику, лане је закључено 29.402 бракова, што је за 3,2 одсто мање него годину раније. Истовремено, смањен је и број развода - за 4,4 одсто у односу на 2024. годину.
10. 07. 2026. у 15:08
"БАТУТ" ИЗДАО ВАЖНО САОПШТЕЊЕ: Србији прете денга и чикунгуња
ОСИМ вируса Западног Нила у Србији постоји и реална претња да се појаве и денга и чикунгуња вирусна инфекција, јер имамо комарца који их преноси, пре свега тиграстог - aedes albopictus.
10. 07. 2026. у 14:32
РЕД СУНЦА, ПА РЕД КИШЕ: Субота доноси промену времена, припремите се за пљускове
У СРБИЈИ ће у суботу, 11. јула, пре подне бити претежно сунчано време, док ће од средине дана доћи до променљиве облачности с могућношћу краткотрајне кише или пљускова, према прогнози Републичког хидрометеоролошког завода.
10. 07. 2026. у 14:13
Коментари (0)