РЕТКУ БОЛЕСТ ОТКРИЛИ КОД ЈОШ ДВЕ БЕБЕ: Више од 13.000 деце тестирано на спиналну мишићну атрофију
ОТКАД је у Србији 14. септембра почео обавезан скрининг на спиналну мишићну атрофију (СМА), тестирано је више од 13.000 беба, а код две је откривено ово обољење.
Фото П. Милошевић
Деца код којих се установи ова озбиљна болест добијају терапију о трошку здравственог осигурања, јер је наша земља једна од ретких која има доступне све три терапије. Сада се у Србији лечи укупно 100 пацијената са овим ретким обољењем, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота.
Председница удружења "СМА Србија" Оливера Јововић, мајка Матије, дечака оболелог од СМА, каже да се захваљујући сарадњи са Републичким фондом за здравствено осигурање од ове болести сада лечи и 20 одраслих пацијената, рођених у време када није постојала никаква нада у то да ће постојати нешто што би могло да им помогне:
- Некада је ова дијагноза значила смртну пресуду. Пре седам година, када бисте на "Гуглу" укуцали спинална мишићна атрофија изашао би вам само један текст, и то само лекарска литература.
То потврђује и специјалиста педијатрије, неуролог Универзитетске дечје клинике у Тиршовој Димитрије Николић:
- У време када сам студирао, о спиналној мишићној атрофији учили смо тако да када се постави та дијагноза - то значи осуђујућа пресуда. Данас присуствујемо нечему што бих ја назвао револуционарним чудом.
Први пацијенти почели су да се лече 2018, а терапија је тада била одобрена за само четири пацијента.
- Током пилот-пројекта, код три бебе смо открили СМА, а од када смо почели да спроводимо национални скрининг, ову болест смо установили код још две бебе - истиче др Милош Бркушанин из Центра за хуману молекуларну генетику Биолошког факултета у Београду.
- Код друге бебе СМА је откривена пре неколико дана и први прелиминарни подаци су показали да се ради о спиналној мишићној атрофији.
Нови узорци свакодневно стижу, а др Бркушанин каже да неки родитељи одбијају да тестирају дете на СМА, иако је то сада законска обавеза:
- Јављали су ми се из породилишта, да мајке одбијају конкретно скрининг на СМА, сматрајући да је то нешто што је иновативно и да не желе да се нешто ново тестира на њиховој деци, иако се већ узима та капљица крви за потребе других скрининга.
Напредак и у лечењу
ДОКТОР Бркушанин објаснио је да постоје три терапије за СМА и да су све три доступне о трошку наше државе. То су иновативне генетички дизајниране терапије које делују директно на узрок болести, за разлику од некадашњег приступа у лечењу, где се деловало само на неке симптоме, због чега је терапија имала ограничене ефекте.
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
ПОТПУНО СЕДА И НЕПРЕПОЗНАТЉИВА: Где је данас "Косовска девојка" - глумица Катарина Гојковић? (ФОТО)
КАТАРИНУ Гојковић је шира публика запазила као Косовку девојку у култном филму "Бој на Косову" из 1989. године.
16. 02. 2025. у 07:40
ВАШИНГТОН ЖЕЛИ ДА УНИШТИ МОЋАН САВЕЗ: Трампов изасланик открио шта Амери планирају
СПЕЦИЈАЛНИ изасланик америчког председника Доналда Трампа за Украјину Кит Келог рекао је током говора на Минхенској безбедносној конференцији да САД желе да униште савез Русије са Кином, Ираном и ДНРК.
16. 02. 2025. у 08:36
ПОСЛЕ РАСКИДА: Брега песму "Битанга и принцеза" посветио чувеној ЛЕПОТИЦИ (ФОТО)
БИЛИ су пар за којим су се сви окретали.
16. 02. 2025. у 08:34
РАСКРИНКАО ЕСТРАДУ: Пронађена књига Саше Видића
МОДНИ креатор Саша видић преминуо је 23. априла 2023. године. Радио је као стилиста многих личности, а са нкима је био толико близак да су му поверавали своје најинтимније тренутке из живота.
16. 02. 2025. у 11:54
"ПОСЛЕ ОСАМ ГОДИНА ОБУКОХ КОСТИМ РАДАШИНА" Бајић изненадио фотком: "Јутрос у Петловцу! Не варају вас очи, добро сте видели!"
"СЕЛО гори, а баба се чешља" једна је од најуспешнијих домаћих серија.
16. 02. 2025. у 10:15
"СКУПИЛИ ПРЊЕ, ПА ПРАВАЦ СРБИЈА" Ален се из Швајцарске враћа у домовину: "То је луда кућа, мушко дете да се у вртићу обуче у женско"
АЛЕН Понграц, пореклом из Апатина, који је годинама градио живот у Швајцарској, одлучио је да се са супругом и двоје деце врати у Србију, упркос свему што је у иностранству стекао.
16. 02. 2025. у 12:27
ПУБЛИКА БИЛА ШОКИРАНА ВЕНСОВИМ ИЗЛАГАЊЕМ: Споменуо и изборе у Румунији, сасуо Европи истину у лице
УЧЕСНИЦИ Минхенске безбедносне конференције слушали су говор потпредседника САД Џеј-Ди Венса готово без аплауза, показује снимак преноса његовог наступа на сајту Беле куће.
14. 02. 2025. у 17:34
ОТКРИВЕН УЗРОК СМРТИ СРПСКЕ ПЕВАЧИЦЕ: Преминула у колима Хитне помоћи
ЈАСНА Бошњаковић, певачица и некадашња учесница шоуа „Никад није касно“, преминула је изненада у 48. години, на путу ка болници.
12. 02. 2025. у 16:05
ПОСЛЕ РАСКИДА: Брега песму "Битанга и принцеза" посветио чувеној ЛЕПОТИЦИ (ФОТО)
БИЛИ су пар за којим су се сви окретали.
16. 02. 2025. у 08:34
Најновије из рубрике
"СКУПИЛИ ПРЊЕ, ПА ПРАВАЦ СРБИЈА" Ален се из Швајцарске враћа у домовину: "То је луда кућа, мушко дете да се у вртићу обуче у женско"
АЛЕН Понграц, пореклом из Апатина, који је годинама градио живот у Швајцарској, одлучио је да се са супругом и двоје деце врати у Србију, упркос свему што је у иностранству стекао.
16. 02. 2025. у 12:27
ПРЕМА ПРОГНОЗИ РХМЗ: Ево какво време нас очекује данас
У СРБИЈИ ће данас бити умерено до потпуно облачно и суво, на југозападу и југу понегде и са краткотрајним сунчаним интервалима, уз најнижу температуру од -5 до 0 и највишу од два до осам степени Целзијуса.
16. 02. 2025. у 07:31
ДАНАС СЛАВИМО СВЕТОГ СИМЕОНА БОГОПРИМЦА И ПРОРОЧИЦУ АНУ: Ако искрено урадите једно, најмлађи ће бити здрави
СРПСКА православна црква и верници данас славе дан светог Симеона Богопримца и свете Ане.
16. 02. 2025. у 07:15
ОРДЕН СВЕТОГ САВЕ ДОДЕЉЕН ИНСТИТУТУ ЗА КАРДИОВАСКУЛАРНЕ БОЛЕСТИ "ДЕДИЊЕ”: Патријарх Порфирије осветио славске дарове
ЊЕГОВА Светост Патријарх српски г. Порфирије је посетио 15. фебруара 2025. године Институт за кардиоваскуларне болести „Дедиње” и том приликом осветио славске дарове које су принели запоселни у тој еминентној здравственој институцији поводом празника Сретења Господњег, њихове крсне славе.
15. 02. 2025. у 17:45
ДАН КОЈИ НАС ПОДСЕЋА НА СЛОГУ И ЈЕДИНСТВО: Маја Гојковић честитала Дан државности – Сретење
ПРЕДСЕДНИЦА Покрајинске владе Маја Гојковић честитала је свим грађанима Србије Дан државности – Сретење, поручујући да читаво друштво мора неговати идеале јединства, слоге, мира, без којих данас не би било ни независне Србије.
15. 02. 2025. у 17:06
Коментари (0)