Друштво

РЕТКУ БОЛЕСТ ОТКРИЛИ КОД ЈОШ ДВЕ БЕБЕ: Више од 13.000 деце тестирано на спиналну мишићну атрофију

В. Н.

09. 12. 2023. у 14:54

ОТКАД је у Србији 14. септембра почео обавезан скрининг на спиналну мишићну атрофију (СМА), тестирано је више од 13.000 беба, а код две је откривено ово обољење.

РЕТКУ БОЛЕСТ ОТКРИЛИ КОД ЈОШ ДВЕ БЕБЕ: Више од 13.000 деце тестирано на спиналну мишићну атрофију

Деца код којих се установи ова озбиљна болест добијају терапију о трошку здравственог осигурања, јер је наша земља једна од ретких која има доступне све три терапије. Сада се у Србији лечи укупно 100 пацијената са овим ретким обољењем, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота.

Председница удружења "СМА Србија" Оливера Јововић, мајка Матије, дечака оболелог од СМА, каже да се захваљујући сарадњи са Републичким фондом за здравствено осигурање од ове болести сада лечи и 20 одраслих пацијената, рођених у време када није постојала никаква нада у то да ће постојати нешто што би могло да им помогне:

- Некада је ова дијагноза значила смртну пресуду. Пре седам година, када бисте на "Гуглу" укуцали спинална мишићна атрофија изашао би вам само један текст, и то само лекарска литература.

То потврђује и специјалиста педијатрије, неуролог Универзитетске дечје клинике у Тиршовој Димитрије Николић:

- У време када сам студирао, о спиналној мишићној атрофији учили смо тако да када се постави та дијагноза - то значи осуђујућа пресуда. Данас присуствујемо нечему што бих ја назвао револуционарним чудом.

Први пацијенти почели су да се лече 2018, а терапија је тада била одобрена за само четири пацијента.

- Током пилот-пројекта, код три бебе смо открили СМА, а од када смо почели да спроводимо национални скрининг, ову болест смо установили код још две бебе - истиче др Милош Бркушанин из Центра за хуману молекуларну генетику Биолошког факултета у Београду.

- Код друге бебе СМА је откривена пре неколико дана и први прелиминарни подаци су показали да се ради о спиналној мишићној атрофији.

Нови узорци свакодневно стижу, а др Бркушанин каже да неки родитељи одбијају да тестирају дете на СМА, иако је то сада законска обавеза:

- Јављали су ми се из породилишта, да мајке одбијају конкретно скрининг на СМА, сматрајући да је то нешто што је иновативно и да не желе да се нешто ново тестира на њиховој деци, иако се већ узима та капљица крви за потребе других скрининга.

Напредак и у лечењу

ДОКТОР Бркушанин објаснио је да постоје три терапије за СМА и да су све три доступне о трошку наше државе. То су иновативне генетички дизајниране терапије које делују директно на узрок болести, за разлику од некадашњег приступа у лечењу, где се деловало само на неке симптоме, због чега је терапија имала ограничене ефекте.

Пратите нас и путем иОС и андроид апликације

Pratite vesti prema vašim interesovanjima

ПУТИН ПРИХВАТИО ПРЕКИД ВАТРЕ НА 30 ДАНА УЗ ЈЕДАН УСЛОВ: Примирје би одговарало Украјини, руске снаге у офанзиви на свим деловима фронта

Свет

0 34

ПУТИН ПРИХВАТИО ПРЕКИД ВАТРЕ НА 30 ДАНА УЗ ЈЕДАН УСЛОВ: "Примирје би одговарало Украјини, руске снаге у офанзиви на свим деловима фронта"

РУСКИ председник Владимир Путин рекао је данас на конференцији за медије са белоруским председником Александром Лукашенком да Русија пристаје на прекид ватре са Украјином на 30 дана, али само ако оно доведе до дугорочног мира.

13. 03. 2025. у 16:53 >> 17:05

ИЗ КРЕМЉА ОТКРИЛИ: Појављивање Путина у војној униформи значи само једно

Свет

0 18

ИЗ КРЕМЉА ОТКРИЛИ: Појављивање Путина у војној униформи значи само једно

ПОЈАВЉИВАЊЕ руског председника Владимира Путина у Курској области у униформи је сигнал који говори о одлучности да се у најскорије време заврши операција ослобађања Курске области, рекао је портпарол Кремља Дмитриј Песков новинару Павлу Зарубину за ТВ „Русија 1“.

13. 03. 2025. у 15:32

ТРАМПОВА УНУКА ЈЕ ПРАВА СЕНЗАЦИЈА: Најскромнија и најлепша у породици, бави се необичним спортом (ФОТО)

Свет

0 0

ТРАМПОВА УНУКА ЈЕ ПРАВА СЕНЗАЦИЈА: Најскромнија и најлепша у породици, бави се необичним спортом (ФОТО)

ИАКО обично највише пажње привлаче деда, бака и тетка Иванка, када се нашла на бини поред Доналда трампа током победничког говора након избора сви су приметили лепу Каи, у сјајној, шљокичастој хаљини.

13. 03. 2025. у 15:53