Друштво

ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету

Новости онлине

03. 08. 2022. у 15:49

ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА

ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету

Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.

Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.

Золгенсма иначе још није доступна у Србији.

Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.

Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.

Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.

Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.

За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.

За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.

За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.

За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.

(Телеграф)

Препоручујемо

НОВИ СЛУЧАЈ СМА У СРБИЈИ: Спинална мишићна атрофија откривена и код брата бебе којој је болест утврђена скринингом у Фронту

Друштво

0 8

НОВИ СЛУЧАЈ СМА У СРБИЈИ: Спинална мишићна атрофија откривена и код брата бебе којој је болест утврђена скринингом у "Фронту"

29. 07. 2022. у 09:32

ПРОБУДИО СЕ НАСМЕЈАН: Мајка малог Вукана открила како се малишан осећа након примања најскупљег лека на свету

Друштво

1 2

ПРОБУДИО СЕ НАСМЕЈАН: Мајка малог Вукана открила како се малишан осећа након примања најскупљег лека на свету

04. 06. 2022. у 21:20

ЛЕПЕ ВЕСТИ ИЗ БУДИМПЕШТЕ: Малени Вукан се пробудио насмејан, није било компликација после примања золгенсме

Друштво

0 1

ЛЕПЕ ВЕСТИ ИЗ БУДИМПЕШТЕ: Малени Вукан се пробудио насмејан, није било компликација после примања "золгенсме"

04. 06. 2022. у 09:21

ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту

Друштво

1 1

ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту

26. 07. 2022. у 19:28

Пратите нас и путем иОС и андроид апликације

Pratite vesti prema vašim interesovanjima

ТРАМП БИО ОПСЕДНУТ ТИМЕ Меркелова открила бројне тајне пред излазак њених мемоара

Свет

0 1

"ТРАМП БИО ОПСЕДНУТ ТИМЕ" Меркелова открила бројне тајне пред излазак њених мемоара

БИВША немачка канцеларка Ангела Меркел у интервјуу пред изалазак њених мемоара говорила је, између осталог, о томе шта новоизабрани председник САД мисли о немачким аутомобилима, открила да ли су јој биле познате намере руског председника Владимира Путина и како је покушавала да спречи "инвазију на Украјину", навела је ко јој је помогао да избегне регрутацију за Штази и шта би требало да уради њена партија како би победила на предстојећим изборима у Немачкој.

23. 11. 2024. у 16:52

БРИТАНЦИ ОБЈАВИЛИ ЗАСТРАШУЈУЋУ МАПУ: Орешник може да стигне до било ког европског града за мање од 20 минута (МАПА)

Свет

0 14

БРИТАНЦИ ОБЈАВИЛИ ЗАСТРАШУЈУЋУ МАПУ: "Орешник" може да стигне до било ког европског града за мање од 20 минута (МАПА)

БРИТАНСКИ лист "Дејли мејл" оценио је да би балистичка ракета "орешник" могла да стигне до било ког европског града за мање од 20 минута.

23. 11. 2024. у 15:58

ПОТПРЕДСЕДНИК САД УМРО ТОКОМ ОДНОСА: Био са 50 година млађом љубавницом, Бела кућа није знала како да саопшти вест о смрти

Свет

0 0

ПОТПРЕДСЕДНИК САД УМРО ТОКОМ ОДНОСА: Био са 50 година млађом љубавницом, Бела кућа није знала како да саопшти вест о смрти

БИО ЈЕ то 27. јануар 1979. године. У 1 ујутро, портпарол породице Нелсона Рокфелера објавио је званичну изјаву за штампу. Бивши потпредседник преминуо је У 71 години живота раније те вечери.

22. 11. 2024. у 18:36