ANALIZA NA BIOLOŠKOM FAKULTETU: Skrinig na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) kod beba obavezan od 14. septembra
ANALIZA uzoraka skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), koji je će od 14. septembra biti obavezan za svu novorođenu decu u svim porodilištima u Srbiji, radiće na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu.
Foto Shutterstock
Stručnjaci u Centru za humanu molekularnu genetiku Biloškog fakulteta imaju višedecenijsko iskustvo u molekularno-genetičkoj dijagnostici retkih bolesti, pre svega neuromišićnih i neurodegenerativnih, kao i adekvatno obrazovane zaposlene za obavljanje ovog značajnog skrininga. Cilj uvođenja ispitvanja odmah po rođenju jeste rana dijagnostika u presimptomskoj fazi teške bolesti, koja je od suštinskog značaja za ishod lečenja SMA.
Nacionalni neonatalni skrining je rezultat Studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za SMA, tokom koje je u Centru za humanu molekularnu genetiku testirano skoro 11.000 beba. Učesnici studije bili su i Univerzitetska dečja klinika u Tiršovoj, GAK Narodni front, porodilište Kliničkog centra u Kragujevcu i udruženje pacijenata SMA Srbija, a rukovodilac studije je dr Miloš Brkušanin.
Kod tek rođenih beba, o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, obavezni skrining radi se za još tri bolesti: fenilketonuriju, hipotireozu i cističnu fibrozu, u kojima takođe učestvuju eksperti Univerziteta u Beogradu.