RETKU BOLEST OTKRILI KOD JOŠ DVE BEBE: Više od 13.000 dece testirano na spinalnu mišićnu atrofiju

Deca kod kojih se ustanovi ova ozbiljna bolest dobijaju terapiju o trošku zdravstvenog osi­guranja, jer je naša zemlja jedna od retkih koja ima dostupne sve tri terapi­je. Sada se u Srbiji leči ukupno 100 pacijenata sa ovim retkim oboljenjem, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mese­cima života.

Predsednica udruže­nja "SMA Srbija" Olive­ra Jovović, majka Matije, dečaka obolelog od SMA, kaže da se zahvaljujući saradnji sa Republičkim fondom za zdravstveno osiguranje od ove bolesti sada leči i 20 odraslih pacijenata, rođenih u vreme kada nije postoja­la nikakva nada u to da će postojati nešto što bi moglo da im pomogne:

- Nekada je ova dijagno­za značila smrtnu pre­sudu. Pre sedam godina, kada biste na "Guglu" uku­cali spinalna mišićna atrofija izašao bi vam samo jedan tekst, i to sa­mo lekarska literatura.

To potvrđuje i specija­lista pedijatrije, neuro­log Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj Di­mitrije Nikolić:

- U vreme kada sam stu­dirao, o spinalnoj mi­šićnoj atrofiji učili smo tako da kada se posta­vi ta dijagnoza - to znači osuđujuća presuda. Danas prisustvujemo nečemu što bih ja nazvao revolu­cionarnim čudom.

Prvi pacijenti počeli su da se leče 2018, a tera­pija je tada bila odobrena za samo četiri pacijenta.

- Tokom pilot-pro­jekta, kod tri bebe smo otkrili SMA, a od kada smo počeli da sprovodi­mo nacionalni skrining, ovu bolest smo ustanovi­li kod još dve bebe - is­tiče dr Miloš Brkuša­nin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu.

- Kod druge be­be SMA je otkrivena pre nekoliko dana i prvi preliminarni podaci su pokazali da se radi o spinalnoj mišićnoj atrofiji.

Novi uzorci svakodnev­no stižu, a dr Brkušanin kaže da neki roditelji odbijaju da testiraju dete na SMA, iako je to sada za­konska obaveza:

- Javljali su mi se iz porodilišta, da majke odbijaju konkretno skri­ning na SMA, smatraju­ći da je to nešto što je inovativno i da ne žele da se nešto novo testi­ra na njihovoj deci, iako se već uzima ta kapljica krvi za potrebe drugih skrininga.

Napredak i u lečenju

DOKTOR Brkušanin objasnio je da postoje tri terapije za SMA i da su sve tri dostupne o trošku naše države. To su inovativne genetički dizajni­rane terapije koje deluju direktno na uzrok bolesti, za razliku od neka­dašnjeg pristupa u lečenju, gde se delovalo samo na neke simptome, zbog čega je terapija imala ograničene efekte.