NOVI SLUČAJ SMA U SRBIJI: Spinalna mišićna atrofija otkrivena i kod brata bebe kojoj je bolest utvrđena skriningom u "Frontu"

Nakon što je prva SMA beba u Srbiji otkrivena skriningom, testiran je i njen 16-mesečni brat. Rezultati su potvrdili da je uzorak pozitivan, međutim, dobra vest je da je bolest otkrivena pre ispoljavanja prvih simptoma.

Dete ima 16 meseci, što nedvosmisleno potvrđuje da nije reč o najtežem tipu 1, što je bio slučaj sa decom za čije je lečenje u inostranstvu prikupljan novac od oko 2,5 miliona evra.

To su potvrdile i genetičke analize koje pokazuju da dete ima četiri kopije SMN2 gena, što znači da je tip 2, 3 ili 4, rekao je rukovodilac projekta neonatalnog skrininga koji je pokrenut 12. aprila ove godine u GAK "Narodni front" genetičar Miloš Brkušanin.

(Telegraf)