MALA SOFIJA DOBILA BITKU SA SMA: Za mesec dana u Beogradu počinje testiranje beba na spinalnu mišićnu atrofiju

Mala Sofija Markuljević tek je zakoračila u život, a već je dobila najvažniju bitku. Srbija ju je upoznala kada je imala svega tri meseca i kada lekari nisu imali optimistične prognoze. Za tri meseca ona će napuniti tri godine.

- Sofija je danas srećna i nasmejana, ali i dalje je to svakodnevna borba, imamo terapeute, idemo na bazen i trudimo se da ona svaki dan dobija poneki novi pokret. U odnosu na ono što je bilo pre prijema terapije, danas je zaista mnogo bolje. Mislim da je ovo borba za čitav život, trudimo se, dajemo sve od sebe i nadamo se najboljem - kaže otac male Sofije Stefan.

Mama Marija poručuje da se njihova svakodnevica ne razlikuje od roditelja druge dece osim što je svakog dana vode na fizikalnu terapiju.

- Nas dvoje radimo svaki dan s njom, što kroz igru, što kroz klasične vežbe. Najviše se trudimo da idemo na bazen, zato što Sofija sada ima problema s kičmom, ima veliku skoliozu i, po preporuci lekara, bazen je nešto što joj najviše pomaže. Kada je lepo vreme, idemo u šetnju, ona je sada velika i treba joj i igre i nekih drugih aktivnosti - rekla je Marija.

Krštenje na terasi Klinike u Tiršovoj

Kada je sreća u malim stvarima, onda je i momenat za pamćenje – Sofijino krštenje na terasi Klinike u Tiršovoj!

- Od trenutka kada se dete rodi, vi zamišljate kako izgleda rođendan, krštenje, velika slavlja gde imate veliki broj kumova, prijatelja i obično razmišljate šta ćete obući, u kom restoranu ćete slaviti. Međutim, nama se dešava strašna stvar. Krenuli smo na drugu kontrolu, dobijamo informaciju da moramo da odemo do Tiršove i tamo nam kažu da treba da ostanemo u bolnici sedam dana. Veliki šok, pri tome još nismo saznali za dijagnozu - objašnjava Stefan Markuljević.

Dodaje da su od lekara dobili informaciju koja nije optimistična, da se čeka potvrda i u toj neizvesnosti vi nemate neku drugu opciju osim da se molite i nadate da će biti sve u redu.

- Poželeli smo da je krstimo i dobili smo ideju da to bude baš tada. Međutim, zbog situacije, morali smo da to obavimo u Tiršovoj na terasi. Prisustvovale su dve sestre, kum i svešetnik. To je bilo nešto što nikada nisam mogao ni da zamislim. Bilo je emotivno i u tom trenutku shvatite kako je nebitno koji je restoran, odeća, već je zdravlje na prvom mestu i da to nije fraza nego da zaista budemo svesni toga - poručuje Sofijin tata.

Šta je spinalna mišićna atrofija

Spinalna mišićna atrofija je retka smrtonosna bolest na koju ništa ne ukazuje. U prvom mesecu dete je sasvim zdravo, dok u trećem jedva pokreće ruke, sa pola godine može nastupiti kompletna paraliza.

Suočavanje sa dijagnozom je bolan trenutak za roditelje. SMA je nasledna bolest, deca se rađaju bez jednog gena usled čega odumiru neuroni koji upravljaju mišićima. Bebe sve teže pomeraju ruke i noge, a ubrzo gube osnovne funkcije poput disanja, varenja hrane, gutanja, hodanja.

Srećom, bolest ne utiče na mozak i kognitivne sposobnosti. Da bi dete dobilo SMA, i otac i majka moraju imati recesivni SMA gen. Roditelji to najčešće ne znaju jer su zdravi. Da imaju taj gen, mogli bi da utvrde jedino genetskom analizom krvi, ali ni to ne znači mnogo jer i kada oba roditelja imaju ovaj gen, šanse su 25 posto da ga prenesu na dete, a tolike su šanse i da roditelji koji imaju SMA gen dobiju potpuno zdravo dete koje nije nosilac bolesti, odnosno ne može u budućnosti taj gen preneti na svoju decu.

SMA je bolest koju nikako nije moguće predvideti, a ukoliko se ne leči, deca uglavnom ne dožive drugu godinu života. Oboli jedno od 10.000 dece, a u Srbiji 120 mališana ima SMA. Trenutno se leči polovina obolelih. Druga polovina ne prima terapiju. Razloga su dva – ili nema novca ili je bolest u poodmakloj fazi i lečenje ne bi imalo efekta. Zato bi testiranje u porodilištu odmah po rođenju za ove bebe značilo život.

Marija Markuljević je imala urednu trudnoću i ništa ni tokom trudnoće ni posle porođaja nije ukazivalo na to da je Sofija bolesna.

- Prvo je šok kada saznate da je dete bolesno, dobijate nadu da lek postoji, međutim, kada vidite cenu, ne možete da verujete da postoji terpija koja košta 2,4 miliona dolara - rekao je Stefan Markuljević.

Poručuje da, bez obzira na to koliko košta, vi morate da uradite sve za svoje dete i date sve od sebe.

Zašto lek koji spasava život dece košta dva miliona evra

U Srbiji postoje dva registrovana leka za spinalnu mišićnu atrofiju. Jedan se pije svaki dan, drugi se prima u kičmu svaka četiri meseca, najskuplja je genska terapija – lek zolgensma koji se dobija samo jednom u životu.

Proizvođač ovog leka, u odgovoru RTS-u na pitanje zašto košta dva miliona evra, navodi da zolgensma ima konzistentne cene širom sveta u okviru određivanja cene zasnovane na vrednosti prozvoda.

Međutim, odluke o konačnoj ceni i nadoknadi određene su na lokalnom nivou. U SAD cena leka je oko 50 posto niža od višestruko ustanovljenih referentnih merila, uključujući desetogodišnji trošak sadašnje hronične tarapije za SMA. Cena leka je u skladu sa koristima deci sa SMA i njihovim porodicama, dodaje se u odgovoru proizvođača leka.

U borbi protiv ove bolesti vreme je ključno. Kada bi se u neonatalni skrining u porodilištima uključilo i testiranje na SMA, bebe bi dobijale terapiju pre prvih simptoma, a to bi za mnoge od njih značilo potpuno izlečenje.

U martu će se u porodilištu "Narodni front", u okviru neonatalnog skrininga, početi sa testiranjem i na spinalnu mišićnu atrofiju svih beba koje se tu rode. Pilot-projekat su uradili Univerzitetska dečja klinika u Tiršovoj, Biološki fakultet i Udruženje SMA Srbija.

U okviru neonatalnog skrininga bebe se testiraju na dve retke bolesti i bilo bi važno da se što pre uključi i ova treća.

Marija Markuljević kaže da niko ne može da dâ prognozu jer je svako dete slučaj za sebe, ali za sada su lekari zadovoljni Sofijinim napretkom i onim što je postigla.

- Nema vremena za tugu i gubljenje i moramo da uradimo ono što je do nas. U životu uvek imate uspone i padove i kada padnete, morate da ustanete i krenete dalje - poručuje Stefan Markuljević.

(RTS)