OD OVE BOLESTI ČEŠĆE OBOLEVAJU MUŠKARCI: Oprez - miotonična distrofija je nasledna i potpuno izlečenje nije moguće
NEDAVNO je obeležen Međunarodni dan svesti o miotoničnoj distrofiji, retkoj bolesti koja uzrokuje progresivnu slabost i gubitak mišićne mase.
Foto Shutterstock
Iako nema potpunog izlečenja, određeni lekovi i fizikalna terapija mogu da smanje simptome i uspore napredovanje bolesti. Mišićnu distrofiju uzrokuju genetske promene.
Češće se javlja kod muškaraca nego kod žena. Najčešći oblik je Dišenova mišićna distrofija (DMD), koja pogađa otprilike jednog od 3.500 muškaraca. Iako se obično javlja kod male dece, određene varijacije mogu da se pojave u odraslom dobu.
- Podizanje svesti o miotoničnoj distrofiji je izuzetno značajno, jer je reč o naslednoj bolesti, koja pored skeletnih mišića zahvata veći broj organskih sistema, ima progresivan tok, a kvalitet života bolesnika je značajno narušen - kaže dr Stojan Perić, neurolog. - U jednoj porodici oboleva više uzastopnih generacija i simptomi bolesti su obično sve ozbiljniji u svakoj narednoj generaciji. Osobe sa miotoničnom distrofijom često ne dobijaju sve potrebno lečenje, a trenutno nema leka koji deluje na sam uzrok bolesti.
Miotonična distrofija pogađa jednu na 8.000 osoba, što znači da više miliona ljudi širom sveta živi sa ovom bolešću. Uzročnu mutaciju nosi čak jedna na 2.100 osoba tako da veliki broj osoba ne zna da ima bolest i da im je verovatno potrebno praćenje i lečenje. Neprepoznata ili pogrešno dijagnostikovana bolest može dovesti do rođenja deteta koje već u prvim danima života ispoljava izuzetno teške simptome.